先天性多囊肾主要的临床症状包括肾脏方面的表现和肾外表现,还有并发症的表现。肾脏表现当患者肾脏增大到一定程度,腹部触诊可以触及腹部肿块,并且会出现腰疼的症状一般,见于60%的患者。患者多表现为慢性疼痛,发生频率随年龄及囊肿的增大而增加。而早期患者尿检基本正常,约30%-50%的患者可伴有肉眼血尿或镜下血尿。多为自发性,也可发生于剧烈运动或创伤后。一般血尿具有自限性早期肾损伤表现为肾脏浓缩功能下降。只有在残余肾单位的代偿功能失调之后,患者肾小球滤过率才逐步下降,最终进展至终末期肾病。而肾外表现分为囊性和非囊性两种。其中以颅内动脉瘤危害最大是导致患者死亡原因的主要原因之一。多数患者无症状少数患者会出现血管痉挛性头痛。而并发症主要包括高血压、感染、结石和贫血等等。
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