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先天性甲减的症状一般表现为克丁病症状，首先患儿是喂食困难、患儿不哭不闹、嗜睡、反应较差、没有食欲较差、肌肉松弛、面色苍白、皮肤干燥和发育迟缓等。 幼年期的先天性甲减的症状表现跟克丁病相似，会发现影响生长发育受到影响，也会造成青春期的发育延迟，会影响智力导致学习成绩比较差。 目前先天性甲减的筛查，通常在出生后48小时到4天内采取新生儿足跟血进行检查。通过采血发现TSH浓度的切点值，如果大于10~20mU/L，就是筛查阳性。需要进一步的检查明确病因。
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