遗传性高铁血红蛋白血症应该要做什么检查
发布时间: 2020-02-13 音频时长: 01分00秒
3
1
语音文字
遗传性高铁血红蛋白血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者通常是由于还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶的缺陷，可以出现高铁血红蛋白血症。
临床上主要是可以分为两型，红细胞型的患者酶缺陷仅限于红细胞内，全身型的患者，体内所有的细胞都可以存在着酶缺陷。
对于遗传性高铁血红蛋白血症的患者，需要进行以下的检查：
一、需要进行高铁血红蛋白含量的测定。
二、需要进行还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶活性的测定。
三、可以进行基因的诊断，明确基因突变的类型。
相关语音
-
遗传性高铁血红蛋白血症看什么科比较好
遗传性高铁血红蛋白血症看什么科比较好？ 遗传性高铁血红蛋白血症是一种常染色体隐
01:42
程珏 甘肃省第二人民医院 副主任医师 2019/05/31 174次点击 -
遗传性高铁血红蛋白血症是怎么引起的
遗传性高铁血红蛋白血症是由于遗传因素所导致，它是一种常染色体隐性遗传性疾病。通
01:02
孙明丽 聊城市第二人民医院 副主任医师 2020/02/12 9次点击 -
遗传性高铁血红蛋白血症怎么治疗比较好
遗传性高铁血红蛋白血症是临床上一种相对来说比较罕见的疾病，通常情况下，患者可以出
01:03
孙明丽 聊城市第二人民医院 副主任医师 2020/02/13 6次点击 -
遗传性高铁血红蛋白血症的诊断鉴别方法是什么
遗传性的高铁血红蛋白血症，主要是由于遗传因素所导致的高铁血红蛋白的含量超过一定的
01:08
孙明丽 聊城市第二人民医院 副主任医师 2020/02/26 4次点击
医生登录
微信客服