先天愚型典型的病例,根据其特殊面容,智能及生长发育落后,皮纹的特点等不难做出临床诊断。但应该进行染色体核型分析加以确诊。
新生儿或者是症状不典型者,更应该进行核型分析的确诊。先天愚型的患儿应该与先天性甲状腺功能减退症相鉴别。后者可以有颜面粘液性水肿,头发干燥,皮肤粗糙,喂养困难,便秘,腹胀等症状的出现。可以检测血清里边TSH,T4以及染色体核型分析来进行鉴别诊断。
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