先天愚型儿症状,患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,通常流涎比较多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤松弛、宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,常见通贯掌纹,
患儿常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,动作发育和性发育都延迟。男性的唐氏婴儿长大到青春期,
也不会有生育能力,而女性的唐氏患儿长大后可有月经,并且可能有生育,唐氏患儿常伴有先天性心脏病等其他的畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高十到三十倍,如成活子成人期则常在三十岁以后出现老年性痴呆症状。
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