Q导致半乳糖血症的原因是啥

男 10岁 2019-02-15

描述：

前段时间学校体检，检查发现患有半乳糖血症，想问一引起半乳糖血症的原因？

: 赵月霞普通内科去问诊

微信扫码问诊

副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病。这种病人由于体内缺少半乳糖—1—磷酸尿苷转移酶,致使半乳糖—1—磷酸在体内肝、肾和脑等重要脏器大量堆积,损害这些组织器官的功能,表现为肝肿大、黄疸,脑损伤。儿童是疾病的高发人群。经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢，肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。半乳糖的代谢主要在肝脏内进行，半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸浓度的升高。平时饮食可以注意禁止辛辣。