王欣 主任医师 吉林市人民医院
三级甲等 心血管内科
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半乳糖血症的症状是什么

发布时间: 2019-11-05 音频时长: 01分29秒
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半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。
半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异,轻者可无临床症状,最严重者呈暴发型。轻型病程的多无急性症状,但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障智力障碍肝硬化等。
急性病程的多数患儿在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大黄疸腹胀低血糖蛋白尿等,如未能采取相应措施,可迅速出现白内障及精神发育障碍。假大脑肿瘤,为一少见表现,是由于半乳糖在脑内积蓄,继之转变为半乳糖醇, 导致脑水肿及颅压增高。

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