小儿半乳糖血症,是一种常染色体隐性遗传疾病。是由于缺乏半乳糖代谢酶或者半乳糖代谢酶活力不足,从而使外周血中半乳糖浓度明显升高的一种疾病。
患病的小儿可表现为皮肤和粘膜发黄,并常常伴有肝脏增大、想睡觉、肌张力低下、呕吐、腹胀,不喜欢吃奶粉或食物。严重是时还可表现为反复寒颤高热、大汗、精神萎靡、皮肤黏膜瘀点和瘀斑、腹水、四肢僵硬、抽搐等症状。
一旦小儿患病,应根据小儿临床症状及时给予药物对症治疗。尽量减少饮食中半乳糖的摄入量,同时要适当地补充钙剂。
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