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新生儿疾病筛查有先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、半乳糖血症、肾上腺皮质增生、G6PD缺乏五项检查，还可以进行遗传代谢病的筛查。 一般在生后三天，孩子吃正常6~8次奶以后，进行足跟血采血来检测。如果检测出有先天性的疾病，像先天性的甲状腺功能低下、苯丙酮尿症，还有半乳糖血症，可以通过饮食的治疗，避免造成脑损伤，保证孩子的健康成长。 还可以进行先天性遗传疾病筛查，可以筛查出400~600种先天基因导致的遗传代谢方面疾病。
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