Q半乳糖血症是什么

女 5岁 2019-03-18

描述：

最近带孩子去医院进行体检，医生说是孩子有半乳糖值略高的情况，但是孩子平时一直很正常，我想问一下什么是半乳糖血症？

: 吴光秀内分泌科去问诊

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副主任医师 重庆市涪陵中心医院三级甲等

医生回答：

半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。氨基半乳糖苷酶是一种水解酶，通常存在于细胞的溶酶体中。如果在肾近曲小管上皮细胞中发现含量较高的尿中β半乳糖苷酶活性，那么是可以反映出肾实质的，特别是当肾小管出现了损伤的早期，可以将尿中N-乙酰β-D-氨基葡糖苷酶进行联合测定来进行尿酶谱的分析，这对病程观察和预后评价有很大的帮助的，一般情况下2.51～14.3iu/L的半乳糖苷酶的值是属于正常的。