Q半乳糖血症是什么遗传病？

女 1岁 2019-02-03

描述：

孩子最近不知道为什么一直不爱吃饭，有时候还会呕吐，很担心就去医院进行检查，医生说是半乳糖血症是一种遗传病，请问半乳糖血症是什么遗传病？

: 赵月霞普通内科 副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

根据具体描述，半乳糖血症是人类基因型的遗传代谢缺陷，这是由于缺乏-半乳糖基磷酸尿苷转移酶，其阻止婴儿代谢由牛奶中乳糖分解产生的半乳糖，这种疾病是一种常染色体隐性遗传疾病，患有半乳糖血症的婴儿不能利用半乳糖，因为缺乏分解半乳糖所必需的酶，结果，血液中半乳糖的含量增加，导致呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力迟钝等症状，具有上述表现的患者应考虑半乳糖血症的可能性，并应立即进行相关的实验室检测，如果及时发现并采取适当的措施，白内障和精神发育障碍会很快发生。