Q什么是半乳糖血症

女 1岁 2019-04-05

描述：

孩子不怎么吃奶，还呕吐，去医院检查说是患有半乳糖血症。孩子一直体弱多病，为他真是操碎了心。想知道什么是半乳糖血症

: 吴光秀内分泌科去问诊

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副主任医师 重庆市涪陵中心医院三级甲等

医生回答：

半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷，是由于缺乏１－磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷，是由于缺乏１－磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。