Q遗传代谢病有哪些

2024-06-24
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王翔 普通内科 去问诊

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主任医师 四川省人民医院 三级甲等
医生回答:

遗传代谢病是一类由基因突变引起的疾病,影响身体对某些物质的代谢。以下是一些常见的遗传代谢病:

1.苯丙酮尿症(PKU):由于酪氨酸羟化酶缺乏或功能异常,导致苯丙氨酸不能正常代谢,从而引起神经系统损伤和智力障碍

2.半乳糖血症(GAL):由于半乳糖醛酸转移酶缺乏或功能异常,导致半乳糖不能正常代谢,从而引起肝脏和脑部损伤。

3.甲基丙二酸血症(MMA):由于甲基丙二酰辅酶A羧化酶缺乏或功能异常,导致甲基丙二酸不能正常代谢,从而引起神经系统损伤和智力障碍。

4.异戊二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏症(IVA):由于异戊二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏或功能异常,导致异戊二烯酰辅酶A不能正常代谢,从而引起肌肉无力和运动障碍。

5.脂肪酸氧化缺陷症(FAOD):由于脂肪酸氧化酶缺乏或功能异常,导致脂肪酸不能正常代谢,从而引起肌肉疼痛、疲劳和心肌病变等症状。

这些疾病通常需要通过特殊的饮食控制和药物治疗来管理。如果怀疑自己或家人患有遗传代谢病,请咨询医生进行诊断和治疗建议。

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