Q遗传代谢病有哪些

0岁 2024-06-24

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: 王翔普通内科去问诊

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主任医师 四川省人民医院三级甲等

医生回答：

遗传代谢病是一类由基因突变引起的疾病，影响身体对某些物质的代谢。以下是一些常见的遗传代谢病：
1.苯丙酮尿症（PKU）：由于酪氨酸羟化酶缺乏或功能异常，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起神经系统损伤和智力障碍。
2.半乳糖血症（GAL）：由于半乳糖醛酸转移酶缺乏或功能异常，导致半乳糖不能正常代谢，从而引起肝脏和脑部损伤。
3.甲基丙二酸血症（MMA）：由于甲基丙二酰辅酶A羧化酶缺乏或功能异常，导致甲基丙二酸不能正常代谢，从而引起神经系统损伤和智力障碍。
4.异戊二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏症（IVA）：由于异戊二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏或功能异常，导致异戊二烯酰辅酶A不能正常代谢，从而引起肌肉无力和运动障碍。
5.脂肪酸氧化缺陷症（FAOD）：由于脂肪酸氧化酶缺乏或功能异常，导致脂肪酸不能正常代谢，从而引起肌肉疼痛、疲劳和心肌病变等症状。
这些疾病通常需要通过特殊的饮食控制和药物治疗来管理。如果怀疑自己或家人患有遗传代谢病，请咨询医生进行诊断和治疗建议。