Q遗传代谢病有哪些

2022-04-28
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遗传代谢病有哪些

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陈清 普通内科 去问诊

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副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三级甲等
医生回答:

遗传代谢病是指具有遗传倾向的某些代谢性疾病,遗传代谢病种类很多,可分为大分子类、小分子类代谢疾病。

大分子类代谢疾病因溶酶体水解酶缺陷等原因导致的,包括溶酶体贮积症、线粒体病等。

小分子类疾病是由于体内糖、氨基酸、脂类、金属等代谢缺陷等引起的,如肾上腺脑白质营养不良、果糖不耐症、白化病、肝豆状核变性等疾病。

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