遗传代谢病会出现拒食、呕吐、腹泻、毛发皮肤色素改变以及尿液的特殊气味改变等症状,所以患者要及时进行治疗,以免耽误病情。
遗传代谢病比较难治,还会造成小儿听力不好、智力下降、呼吸困难,有的会出现呕吐昏迷的现象,还会影响小儿的生长发育,智力发育。
神经系统异常是新生儿遗传性代谢疾病最常见的症状。新生儿期遗传性代谢性疾病常会有吸吮困难、喂养困难、呼吸异常、体温过低、发热、抽搐等,严重的有比较矮小,长相扭曲等。
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