小儿半乳糖血症挂什么科室
微信扫码问诊
半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中的酶遗传代谢缺陷所引起的代谢系统的疾病。
所以它是一个基因染色体的疾病,得需要去挂一下遗传代谢科。往往这种科室在三甲医院才存在的,它是常染色体隐性遗传病,所以有时候父母是携带者,那么可能就会传递给孩子。
这种疾病的主要临床表现是出生的时候,多数都是正常的。但是在摄入了母乳之后或者是奶粉之后,2到3天就会出现呕吐、黄疸、喂养困难、肝脾肿大、体重下降、嗜睡、白内障等表现。
如果此时家长忽略继续哺乳的话,患儿的病情加重,有可能会出现明显的死亡症状,往往在一年内会并发感染而诱发死亡。
有些患儿生长数月或者是数年内被发现,主要表现为生长发育比较迟缓、智力比较低下,小小年纪就出现了白内障的情况。而且在没有明显的病毒细菌感染的情况下,就有肝脏损伤的情况。
那么大多数的诊断依据就是我们给他做新生儿血液筛查,那么如果说数值在9.9到30mg/dl得采取复查的情况,但是如果说超过了30mg/dl应该是立即召回的。我们根据其表现,根据结果来诊断,然后积极的给予对症处理的。
相关问答
Q半乳糖血症该怎么查
A依据临床表现选做B超;通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量
赵月霞 副主任医师Q什么是半乳糖血症?
A半乳糖血症就是指血中半乳糖增高的中毒性的临床代谢综合症。半乳糖主要是来源于乳糖,
高秋 副主任医师Q半乳糖血症的病因是什么?
A半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何
赵月霞 副主任医师Q半乳糖血症的检查
A半乳糖证的实验室检查,包括。尿液半乳糖检查。新生儿筛查半乳糖血症。用。butte
于乐 副主任医师Q半乳糖血症宝宝多吗?
A半乳糖血症是一种毒性临床代谢综合征,伴有血液半乳糖增多。半乳糖代谢中任何三种相关
赵月霞 副主任医师Q半乳糖血症是什么
A半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何
吴光秀 副主任医师Q什么是半乳糖血症
A半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,
吴光秀 副主任医师Q半乳糖血症是什么遗传病?
A根据具体描述,半乳糖血症是人类基因型的遗传代谢缺陷,这是由于缺乏-半乳糖基磷酸尿
赵月霞 副主任医师Q半乳糖血症做什么检查
A半乳糖血症的检查主要有以下几个方面,实验室检查:尿液半乳糖检查,尿糖阳性,葡萄
张艳凯 副主任医师Q半乳糖血症怎么确诊
A半乳糖血症可以通过做尿液半乳糖检查,或者是血半乳糖浓度测定进行确诊,如果是患上了
李建飞 副主任医师