Q黏多糖贮积症Ⅴ的病因有哪些？

男 2020-05-15

描述：

黏多糖贮积症Ⅴ的病因有哪些？

医生回答：

本病的发病机制是基本代谢缺陷，是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶，正常是该酶水解a-L-艾杜糖醛键，这种化学键既见于硫酸皮肤素，也见于硫酸乙酰肝素内，该酶缺乏可导致这两种黏多糖成分过多沉积于细胞内，从而损伤细胞功能。

本型的病理改变在某些方面与MPSⅠ型相似。显微镜检查肝组织肝实质细胞和库普弗细胞含有大量空泡。脾脏结缔组织增加，脾窦周围脂肪软骨细胞营养不良。肾、淋巴结、心内膜、心瓣膜及血管壁内均含有包涵体大细胞。脑组织神经元正常，无胶质变性，仅有某些脂褐质颗粒，此与MPSⅠ型改变明显不同。