QGM1贮积还可以在喝神经节吗？

男 5岁 2019-02-14

描述：

朋友家的孩子，已经8个月了，但是头抬不起来，浑身没劲，发育迟滞，精神状态比同龄低，去附近医院检查，说是GM1贮积，想知道GM1贮积还可以在喝神经节吗？

: 曾宪付外科 主任医师 随州市中医医院三级甲等

医生回答：

GM1神经节苷脂贮积症又称全身性神经节苷脂贮积症，是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃。惊厥发作是其突出症状，而且出现较早。GM1贮积不可以在喝神经节，建议去大医院进一步就诊治疗