CM1神经节苷脂贮积症的症状

CM1神经节苷脂贮积症是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传，临床特征为进行性中枢神经系统障碍，及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。
CM1神经节苷脂贮积症病人可并发腰椎改变，眼底黄斑部有樱桃红斑点，还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚，有时可出现毛细血管扩张，一些患者会死于反复抽风，及呼吸道感染。
部分患者可并发弥漫性血管角质瘤，全身肌张，肌张力减退，需要采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生和遗传变异的发生。