Qgm1神经节苷脂是什么病情

男 1岁 2019-02-26

描述：

朋友的孩子最近在医院被检查出gm1神经节苷脂，gm1神经节苷脂是什么病情？

: 李洪君神经内科去问诊

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副主任医师 锦州市中心医院三级甲等

医生回答：

gm1神经节苷脂是主要是幼儿得病，Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病、假性Hurler病，该病为常染色隐性遗传的溶酶体贮积症，由编码β-半乳糖苷酶1基因（GLBI) 突变所致，特点是神经节苷脂基质在溶酶体内贮积；临床特征包括神经退行性病变及骨骼畸形，患者间临床症状的严重程度与β-半乳糖苷酶活性成负相关。诊断方法：培养成纤维细胞及外周血白细胞异常可见β-半乳糖苷酶活性显著降低；GLBI基因序列分析。