CM1神经节苷脂贮积症是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。为罕见的常染色体隐性遗传疾病,有家族遗传病史。
本病的发生是由于3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在人体各器官组织中数量明显减少而引起。主要表现为前额突出、鼻梁扁平、双眼间距增大、齿龈肥厚、舌体伸缩、短颈和体毛增多、反应迟钝、抽风等。
本病主要治疗方案是对症治疗,平时要多注意休息,避免受凉,多陪伴幼儿。饮食上多食用一些高蛋白有营养的食物,比如蛋黄泥、蔬菜泥、瘦肉粥等食物。可以补充体内所需维生素及其它营养物质,可以延缓疾病发展。
相关语音
CM1神经节苷脂贮积症
神经节苷酯贮积症是一种常染色体显性遗传性疾病,神经节苷脂在水解代谢中不同酶的缺乏
如何治疗神经节苷脂沉积病
神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引
神经节苷脂沉积病的症状是什么
神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病,神经节苷脂水解代谢中,不同酶的缺乏
什么是CM1神经节苷脂贮积症
CM1神经节苷脂沉积病该病为常染色体隐性遗传性疾病,它是由于神经节苷酯在代谢当中