Q如何治疗粘多糖增多症

男 2020-03-17

描述：

如何治疗粘多糖增多症

医生回答：

粘多糖增多症是一组先天性粘多糖代谢障碍性溶酶体疾病。

由于溶酶体中粘多醣分解过程中所需的某些酶缺陷，而导致粘多醣的分解障碍。这个疾病的临床表现分为不同的类型。本类型比较罕见，表现为特殊面容、智力正常、听力损害、肝脾肿大、上肢脚短、骨骼发育不良，尿液检查粘多醣阳性，酶活性测定明显降低。

x线主要表现为多发性的骨发育不良。

治疗方面有三个部分：首先是对症治疗，如手术矫形、角膜移植等；第二是酶替代治疗；第三是基因治疗。