粘多糖增多症是一组先天性粘多糖代谢障碍性溶酶体疾病。
由于溶酶体中粘多醣分解过程中所需的某些酶缺陷,而导致粘多醣的分解障碍。这个疾病的临床表现分为不同的类型。本类型比较罕见,表现为特殊面容、智力正常、听力损害、肝脾肿大、上肢脚短、骨骼发育不良,尿液检查粘多醣阳性,酶活性测定明显降低。
x线主要表现为多发性的骨发育不良。
治疗方面有三个部分:首先是对症治疗,如手术矫形、角膜移植等;第二是酶替代治疗;第三是基因治疗。
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