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先天性巨结肠是一种主要发生在结肠的疾病，它最主要的是结肠的肌间神经节细胞没有发育，这种情况会造成结肠的一段会发生痉挛，这种痉挛引起的狭窄会造成梗阻，在梗阻的近端的结肠就会变得异常扩张。这种情况以前人们对疾病的病因不认识的时候，就会认为极度扩张的结肠部分是有病变的肠管。近代医学发现实际上是痉挛的远端肠管没有神经节细胞造成这种情况，但是一直还沿用巨结肠疾病的名称。另外我们在医学上也会把巨结肠称为赫希施普龙氏病，这两个实际上是一种外科的情况。根据他的检查，还可以分成各种其他的具体分型。
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