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先天性膈疝主要是膈肌发育的异常，膈肌是分隔胸腔和腹腔的一个比较薄层的肌肉。在胚胎期如果它没有发育好或者是发育的比较薄弱，或者是中间有一个缺口的时候，腹腔的内容物就会通过这个缺口疝入到胸腔之内，所以这种情况就会在出生之后有一些呼吸的困难，甚至于呕吐这些情况。拍胸片的时候在X光片上可以看到腹部的内容物疝入到胸腔，或者是在查体的时候，听诊的时候可以在胸腔听到肠鸣音，这两种情况都可以比较明确地诊断有先天性的膈疝。这种情况大多数是在出生之后就有孩子的呼吸症状，拍片子可以发现。
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