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先天性膈疝的病因仍然不是很清楚。目前的病因倾向于这么几种。第一种，遗传性的因素，因为有常染色体隐性遗传会引起先天性膈疝；另外，可能跟环境因素有关系。环境因素目前也不是很清楚，但是会发现很多在怀孕期间，尤其是在怀孕20周左右，孩子都可以发现先天性膈疝的存在，可以推断与环境因素是有关系。胚胎早期在发育的时候，都是在8~12周，胸腹腔在分离的阶段，在发育过程中由于各种因素的作用，会在胸腔和腹腔发生缺损，使腹腔内的脏器跑入到胸腔，就可以产生先天性膈疝。
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