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遗传代谢病

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简介

又称：遗传代谢异常

需做检查：尿常规、三氯化铁试验、二硝基苯肼（DNPH）试验、硝普盐试验、甲苯胺蓝试验、血糖监测、血气分析、遗传代谢相关基因检测

引发疾病：痴呆、脑瘫、高氨血症、代谢性酸中毒

就诊指南

就诊科室：神经内科

疾病症状：高音调哭闹、呼吸不规律、呕吐、惊厥、嗜睡、尿液或汗液气味异常、喂养困难、体重不增

治疗方法：药物治疗

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新生儿遗传代谢病如何治疗

146 2022-06-20 王天成 副主任医师
宝宝不会翻身是怎么回事

161 2020-12-26 张尧 副主任医师
遗传代谢病C8、C10异常是什么意思

254 2019-11-13 周立春 主任医师

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遗传代谢病会导致自闭症吗
遗传代谢病会导致类似自闭症的症状。如患有苯丙酮尿症的患者，这是一种氨基酸代谢病 郑春荣 01:01 主任医师 2021-01-14
遗传代谢病和早产有关吗
遗传代谢病是一种基因缺陷所导致的遗传性疾病。本病的临床种类有很多，例如线粒体脑 袁俊丽 01:04 主任医师 2021-01-11
遗传代谢病会导致脑瘫吗
遗传代谢系统疾病是有可能会导致脑瘫。遗传代谢系统疾病是指维持人体正常生长和代谢的 袁俊丽 01:02 主任医师 2021-01-06
遗传代谢病是什么原因造成的
遗传代谢疾病是指维持人体正常代谢所必需的某些物质发生遗传缺陷而引起的。遗传谢疾病 袁俊丽 01:00 主任医师 2021-01-05
遗传代谢病是父母遗传给孩子的吗
父母如果有遗传代谢疾病，有很大的几率会遗传给孩子，但这种情况也不是绝对的。如果 袁俊丽 01:01 主任医师 2021-01-05
遗传代谢病有后遗症吗
遗传代谢病是会有后遗症的，遗传代谢病如果不积极治疗是会产生一系列后遗症，根据具体 牛玥 01:06 副主任医师 2021-01-05
遗传代谢病会不会引起脑损伤
遗传代谢病会导致脑损伤的，它是由于基因突变引起的酶或受体缺陷，以及细胞膜功能异常 郑春荣 01:00 主任医师 2021-01-04
遗传代谢病会引起抽搐吗
遗传代谢性疾病有可能会引起抽搐。如苯丙酮尿症就可以出现抽搐，这种疾病是常染色体 郑春荣 01:03 主任医师 2021-01-04