遗传代谢病怎么治疗好

2022.02.16 08:47

遗传代谢病指的是遗传性代谢病，目前不存在哪种治疗方式好，需要根据其不同的疾病类型针对性治疗，目前常见的遗传性代谢病有黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等。

1.黏多糖贮积症。该病是先天性黏多糖代谢障碍性疾病，主要是通过酶替代以及异基因造血干细胞移植进行治疗，酶替代可通过静脉注射补充体内缺失的特定的酶，帮助机体进行多糖的代谢。通过异基因造血干细胞移植给患者体内植入含有正常酶基因的骨髓细胞，从而使患者体内可以自身合成所缺乏的黏多糖代谢酶。

2.苯丙酮尿症。该病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，无法将苯丙氨酸转变成酪氨酸，导致大量的苯丙氨酸以及酮酸储存于尿液当中。治疗多以补充BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等为主，促进苯丙氨酸代谢。可在医生的指导下口服盐酸沙丙蝶呤片、盐酸氯米帕明片等。

建议及时到医院的相应科室就诊，根据具体的疾病针对治疗，养成良好的生活习惯，给予患者关怀。

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