黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 神经内科 去问诊

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遗传代谢病可以手术治疗吗

2024.08.21 15:51

部分遗传代谢病可以通过手术治疗,但并非所有遗传代谢病都能手术解决。

遗传代谢病是由于基因突变导致机体生化代谢紊乱而引起的一类疾病。对于一些遗传代谢病,手术可以作为重要的治疗手段之一。比如,某些先天性遗传代谢病导致的肝脏、心脏等器官的严重病变,在合适的情况下,通过器官移植手术,如肝脏移植,可以替代功能缺陷的器官,从而改善代谢紊乱,挽救患者生命。以肝豆状核变性为例,若病情严重且药物治疗效果不佳时,肝脏移植可能是有效的治疗选择。

大多数遗传代谢病主要依靠内科治疗方法,包括饮食控制、补充缺乏的物质、促进有害物质的排泄等。手术并非主要的治疗方式,且手术治疗往往有严格的适应证和局限性。一方面,手术本身存在风险和并发症,并非所有患者都能耐受手术。另一方面,即使手术成功,也只是解决了部分问题,术后仍需要长期的内科管理和随访。而且,很多遗传代谢病的根本原因在于基因缺陷,手术不能从根本上纠正基因异常。对于一些以神经系统损害为主的遗传代谢病,手术往往难以起到有效的治疗作用。所以,对于遗传代谢病的治疗,需要综合考虑疾病的特点、患者的具体情况等多方面因素,选择合适的治疗方案,可能是手术与内科治疗相结合,也可能主要依赖内科治疗。不能一概而论地认为遗传代谢病都可以通过手术治疗,应根据具体情况进行个体化的评估和决策。