于峥嵘 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 骨科 去问诊

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遗传性舞蹈病

2024.10.13 00:46

遗传性舞蹈病又称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。

这种疾病主要是由于基因突变导致的。患者通常在中年发病,早期会出现不自主的舞蹈样动作,包括四肢、面部等部位的无规律、快速、不自主的运动,这些动作往往难以控制。随着病情的进展,患者会逐渐出现认知功能下降,如记忆力减退、注意力不集中、判断力下降等,还可能伴有精神症状,如抑郁、焦虑、幻觉等。同时,患者的身体协调能力和平衡感也会变差,导致行走困难、容易跌倒。最终,患者可能会完全丧失生活自理能力,长期卧床,并发各种感染等严重并发症。

遗传性舞蹈病对患者及其家庭带来了巨大的痛苦和负担。由于是遗传性疾病,家族中有患者的人群需要特别关注自身的健康状况。目前,虽然还没有治愈这种疾病的方法,但通过早期诊断和适当的治疗,可以在一定程度上缓解症状、延缓病情进展。药物治疗可以帮助控制舞蹈样动作和精神症状,康复训练可以改善患者的身体功能和生活质量。同时,社会和家庭的支持对于患者的心理和生活也至关重要。患者需要得到理解、关爱和照顾,以提高他们的生活信心和幸福感。对于这种遗传性疾病,基因检测和遗传咨询也非常重要,可以帮助家族成员了解自身的遗传风险,做出合理的生育决策,减少疾病在家族中的传递。遗传性舞蹈病是一种严重的疾病,需要全社会的共同关注和努力,为患者提供更好的医疗和生活支持。