黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 神经内科 去问诊

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慢性进行性舞蹈病会遗传吗

2024.09.25 09:43

慢性进行性舞蹈病会遗传。

慢性进行性舞蹈病又称亨廷顿病,这是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。其遗传特征较为明确,主要是由于IT15基因上的CAG三核苷酸重复序列异常扩增导致。如果家族中有成员患有慢性进行性舞蹈病,其子女有50%的概率会遗传到致病基因从而发病。

这种疾病通常在中年发病,早期可能表现为情绪波动、性格改变、注意力不集中等精神症状,之后逐渐出现不自主的舞蹈样动作,包括四肢、面部等部位的无规律、快速、不自主的运动,这些动作往往难以控制,会严重影响患者的日常生活和工作能力。随着病情的进展,患者还会出现认知功能下降、痴呆等表现,晚期可能完全丧失生活自理能力。由于其具有遗传性,对于有家族病史的人群,进行基因检测和遗传咨询非常重要,可以帮助了解患病风险,提前做好预防和应对措施。同时,对于已经确诊的患者,需要给予多方面的支持和治疗,包括药物治疗来控制舞蹈样动作和精神症状、康复训练来维持身体功能、心理支持来帮助患者应对疾病带来的心理压力等。社会也应该给予这类患者更多的理解和关爱,提供更好的生活环境和医疗保障,以提高生活质量。慢性进行性舞蹈病的遗传性提示要重视家族病史,早期发现、早期干预,以尽量减轻疾病对患者及其家庭的影响。