遗传性舞蹈病

遗传性舞蹈病又称为亨廷顿舞蹈症，它是一种比较罕见的常染色体显性遗传病。
我们在临床上大部分时间看到的病人普遍都是中年患者。他具有起病隐匿、进展缓慢，以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍、痴呆为主要特征。通常患者在发病的15到20年以后，就出现死亡。在2018年5月11日国家卫生健康委员会联合制定了第一批罕见病名录。亨廷顿氏舞蹈症被收录其中。
亨廷顿舞蹈症及遗传性舞蹈病，他的主要临床症状有运动的障碍、认知功能障碍和精神障碍。既然他叫遗传性舞蹈症，那么他的主要的典型症状就是舞蹈症。它本身类似于左旋多巴引起的运动障碍，表现为短暂不能控制的比如说装鬼脸儿点头，手指跳动，并且随着病情的加重，不随意运动进行加强出现典型的舞蹈样不自主的运动。甚至会出现吞咽困难、构音障碍。一般我们结合患者的临床表现，以及他的阳性家族史，再结合以基因检测就可以确诊。
目前对于遗传性舞蹈病的治疗研究，还没有发现有什么特异性的药物治疗，一般都是针对他的出现的临床症状进行针对性的表现，比如说在患者出现吞咽困难的情况下，可以包括正确的准备食物以及在监控环境下提供食物给出指引，用适当的方法增加患者能量摄入。随着对于遗传性舞蹈病的研究，目前有一些新兴的驻基因治疗的手段，但是这些手段还仅限于实验室研究方面，我们还是期待他在未来能够应用临床。