于峥嵘 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 骨科 去问诊

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致密性成骨不全会不会遗传

2024.10.13 00:47

通常致密性成骨不全是会遗传的。

致密性成骨不全是一种罕见的遗传性疾病,主要由于基因突变导致。以骨密度增加、骨骼变硬和易骨折为主要特征。这种疾病通常呈常染色体隐性遗传模式,这意味着患者的父母可能都是致病基因的携带者,但自身可能并不表现出明显的症状。当父母双方都将携带的致病基因遗传给子女时,子女就有可能患病。

遗传因素在致密性成骨不全的发生中起着关键作用。如果家族中有致密性成骨不全的患者,其他家庭成员患病的风险就会相应增加。了解家族病史对于早期诊断和遗传咨询非常重要。通过对家族成员进行基因检测和遗传咨询,可以评估携带致病基因的风险,并提供有关生育决策的建议。对于已经确诊的患者,遗传咨询可以帮助了解疾病的遗传模式和遗传风险,以便更好地管理疾病和规划未来。在日常生活中,患者需要特别注意保护骨骼,避免剧烈运动和外伤,以减少骨折的发生。同时,定期进行骨骼检查和评估,以便及时发现和处理可能出现的骨骼问题。致密性成骨不全具有明确的遗传倾向,遗传因素在其发病机制中占据重要地位。对家族病史的了解和遗传咨询对于疾病的诊断、预防和管理都具有重要意义。