致密性成骨不全症,是一种常染色体隐形遗传病,临床罕见,男性多发,其临床特点有患者骨质密度高,同时骨的脆性增加。
患者一生中会出现多次不同部位轻微外力导致的骨折,身体多个部位骨发育不良,导致患者身材矮小,很少有超过1.5米。
特别是四肢短小,面孔小但头颅较大,颅骨骨缝常不闭合,鼻根部塌陷,龋齿、手指、足趾末端常有增粗,而指甲、趾甲发育不良,存在眼球突出,其它还有窄胸和脊椎畸形,而四肢会有骨折愈合后的畸形表现的情况出现。
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