致密性骨发育障碍为常染色体隐性遗传性疾病,由于自身性骨骼硬化和锁骨发育不全,我们认为它是骨硬化病的一种,致密性骨发育障碍又称为锁骨颅骨发育不全。
目前认为该疾病是由于组织蛋白酶K基因突变引起的常染色体隐性遗传病。组织蛋白酶K是破骨细胞中存在的一种半胱氨酸蛋白酶,它的缺乏可以引起该疾病。
致密性骨发育障碍一般愈后尚可,仅需对并发症做对症处理即可。但容易并发自发性骨折,严重影响患者的生活质量,因此建议患者及时到医院就诊。
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致密性骨发育障碍的病因主要是遗传性导致的基因突变。从而这个基因突变导致的一个是破