致密性成骨不全具有遗传性和家族性,但有些病例是单发,并无遗传史。
成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,其病变不仅限于骨骼,还常常累及其它结缔组织,其特点是蓝巩膜、进行性耳聋、多发性骨折、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。
轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折或反复多发骨折,产前诊断可依靠超声学检查胎儿的骨骼系统,可发现少数骨发育障碍性疾病,治疗主要是预防骨折,要严格的保护,一直到骨折趋势减少为止,同时又要防止长期卧床的并发症。
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