于峥嵘 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 骨科 去问诊

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成骨不全症有不是遗传的吗

2024.10.13 00:46

成骨不全症有少数不是遗传导致的。

成骨不全症大多数是由遗传因素引起的,主要与基因突变有关,呈常染色体显性或隐性遗传模式。在极少数情况下,可能会由于某些后天因素的影响而出现类似成骨不全症的表现。比如,在胎儿发育过程中,受到严重的宫内感染、接触致畸物质等,可能会对骨骼发育产生不良影响,导致出生后出现骨骼脆弱等类似成骨不全症的症状。但这种并非真正意义上的遗传性成骨不全症,而是后天因素干扰了正常的骨骼发育过程。

虽然存在非遗传因素导致的类似情况,但遗传因素仍然是成骨不全症的主要原因。对于有家族史的人群,遗传咨询和产前诊断就显得尤为重要,可以帮助评估胎儿患病的风险。而对于那些没有明确家族史但出现相关症状的患者,也需要进行详细的检查和评估,包括基因检测等,以明确诊断和确定病因。对于成骨不全症患者,无论是否为遗传导致,都需要进行全面的治疗和管理,包括药物治疗、康复训练、预防骨折等措施,以提高生活质量和改善预后。同时,社会也应该给予患者更多的理解和支持,帮助更好地融入社会和生活。成骨不全症主要是遗传所致,但也不能完全排除非遗传因素的可能,需要综合多方面因素进行分析和判断。