家族性高胆固醇血症是什么

2024.09.10 18:14

家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，主要由于基因突变导致低密度脂蛋白受体LDLR缺陷或功能异常，使得血液中低密度脂蛋白胆固醇LDL-C水平显著升高。

这种疾病具有明显的家族聚集性，患者从出生起就可能存在胆固醇代谢异常。其主要特征是血浆胆固醇水平极度升高，尤其是低密度脂蛋白胆固醇含量明显超标。这会加速动脉粥样硬化的进程，使患者在年轻时就容易患上心血管疾病，如冠心病、心肌梗死、脑卒中等，严重威胁生命健康。

家族性高胆固醇血症在人群中的发病率相对较低，但危害极大。对于确诊的患者，早期诊断和积极治疗至关重要。治疗方法包括生活方式干预，如健康饮食、增加运动、控制体重等，同时还需要使用降脂药物，如他汀类药物等，以降低胆固醇水平。对于一些病情严重且药物治疗效果不佳的患者，可能需要考虑其他特殊的治疗方法，如脂蛋白血浆置换等。由于这是一种遗传性疾病，对患者家族成员进行筛查和监测也非常重要，以便早期发现潜在的患者，及时进行干预和治疗，降低心血管疾病的发病风险。家族性高胆固醇血症需要引起高度重视，通过综合的治疗和管理措施来改善患者的预后和生活质量。

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