家族性高胆固醇血症是一种遗传性动脉硬化性疾病。病因是由于肝脏表面特异性的低密度脂蛋白受体数目减少或缺乏,导致肝脏对血循环中低密度脂蛋白胆固醇的清除能力下降,进而引起血循环中LDL-胆固醇的水平升高。
主要症状是:
1,黄色瘤:沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤,以跟腱和手部伸肌腱多见,为家族性高胆固醇的血症特有表现。在肘部和膝下也易形成结节状黄色瘤,随着年龄的增长,肌腱黄色瘤更常见。
2,角膜弓:胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。但角膜弓不是该病的特有表现,也可见于其它类型的高脂血症。
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