家族性高胆固醇血症,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,又称之为家族性高β脂蛋白血症。
临床特点是高胆固醇血症、低密度脂蛋白胆固醇血证,其特征是有黄色瘤,早发性心血管疾病的家族史,是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可以导致各种危及生命的心血管疾病及关节疾病,是冠状动脉疾病的一种重要的危险因素。
其临床上还会出现角膜弓、反复性的关节炎和腱鞘炎,主要累及踝关节、膝关节、腕关节和近端指间关节,抗炎药物不能控制。
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