先天性肛门直肠狭窄是胚胎发育异常致使肛门直肠口径过小,表现为不同程度的排便不畅。不同的患者因狭窄程度不同而表现各异。重度狭窄出生后即有排便困难,表现为排便时努挣,啼哭,可在数日至数月出现低位肠梗阻征象。轻度狭窄者稀软便能正常排出,仅在大便成形时出现排便费力,粪便成细条形,经常性便秘,甚至发生粪嵌塞。也有直到成年才因长期解便困难而就诊者。长期排便不畅可引起近端直肠、结肠逐渐扩大而导致继发性巨结肠。肛门局部可见肛门狭小,甚至仅有一小孔,连导尿管也不能插入。
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