婴儿出生后仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置没有肛门,特别是生后24小时不排胎便,就应及时检查。如能早期发现,其临床表现为不同程度的低位肠梗阻症状。在无瘘的或伴有狭小瘘管的病例,往往在出生后早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状。在肛门直肠狭窄或伴有较大瘘管的病例,依据其狭窄程度和瘘管大小,可在几周、几月甚至几年后出现排便困难、便秘、粪石形成、继发巨结肠等慢性梗阻症状。(一)高位畸形 约占40%,男孩多见,往往有瘘管存在,但因瘘管细小,几乎都有肠梗阻症状。骨盆肌肉的神经支配常有缺陷,并伴有骶椎和上尿路畸形。此型病例在正常肛门位置皮肤稍凹陷,色素较深,但无肛门。哭吵时凹陷处不向外膨出,用手指触摸也无冲击感。(二)中间位畸形 约占15%。无瘘者直肠盲端位于尿道球部海绵体肌旁或阴道下段附近,耻骨直肠肌包绕直肠远端。有瘘者其瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。其肛门部位的外观与高位畸形相似,也可以从尿道或阴道排便。(三)低位畸形 约占40%。直肠末端位置较低,多合并有瘘管,很少伴发其它畸形。有的在正常肛门位置为薄膜所覆盖,隐约可见胎便色泽,哭吵时隔膜明显向外膨出,有时肛膜已破,但不完全而排便困难。在男孩伴有肛门皮肤瘘,管中充满胎便而呈深蓝色,瘘口位于会阴部,或更前至阴囊缝,或尿道尾侧的任何部位。在女孩伴有肛门前庭瘘或皮肤瘘,瘘口位于阴道前庭部或会阴部。
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