典型的临床症状多见于男性患者,携带GLA基因突变的女性杂合子可终身无症状,或40岁以后出现症状,症状较轻,可遗传给儿子。
首发症状多为外周神经受累所致,常表现为周期性发作的疼痛,发生在手、足、关节、肌肉和腹部。
典型症状发生于四肢末端,表现为感觉异常或烧灼感,发热、温度变化等诱发,每次发作可持续几分钟到几天不等。
自主神经受累表现为少汗、肠道运动紊乱等。皮肤的典型病变为皮肤血管角质瘤,也是常见的皮肤表现,多见于腰部及坐浴区,表现为暗红色或紫黑色斑丘疹,压之不褪色。皮肤血管角质瘤是诊断法布里病的重要线索。
大多数法布里病患者有特征性的角膜病变,裂隙灯检查角膜,可见放射状分布的灰色或棕色线条状沉积,但一般不影响视力。
也可见结膜或视网膜静脉迂曲和扩张、白内障等。神经系统受累最常见听力下降和前庭功能障碍,可有血栓形成引起的惊厥、失语、痴呆及偏瘫等。而心脏受累可表现为传导异常、瓣膜病和左心衰竭。
而肾脏受累出现症状的时间约在30岁左右,主要表现为轻到中度蛋白尿,少数可有肾病综合征范围的蛋白尿。
部分患者可有镜下血尿,罕见的肉眼血尿。肾功能进展一般缓慢,患者多在40岁-50岁出现高血压和终末期肾衰竭。肾衰竭较常见于男性患者。
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