法布里病的鉴别诊断,家族史阴性的早期患者,特别是肢端疼痛为主要表现时,易误诊为其他疾病,如神经精神性疼痛、雷诺现象、系统性红斑狼疮、多发性硬化、多神经病等。
此外,法布里病肾病需与其他肾小球或肾小管疾病相鉴别:
① 区域局灶节段肾小球硬化相鉴别,局灶节段性肾小球硬化是肾脏常见疾病,临床常表为大量蛋白尿或肾病综合征。免疫荧光多为阴性,光镜下肾小球局灶节段性硬化,足细胞空泡变性,故法布里病易误诊为局灶节段性肾小球硬化。但电镜下局灶节段肾小球硬化症足细胞内无髓鞘样包涵体;
②需与庆大霉素中毒性肾病相鉴别,庆大霉素中毒性肾病电镜下肾小管上皮细胞内也可出现髓鞘样包涵体,但数量相对较少,而且一般不会出现在肾小球足细胞;
③遗传性肾小球病如Alport综合征,本病肾小管和肾间质显著泡沫样变性,但电镜下Alport综合征肾小球基底膜不规则增厚、分层和撕裂等改变可以鉴别诊断。
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