致密性骨发育障碍患者的主要症状,有以下几点:
第一,患者的身材矮小,身长很少超过1.5m。
第二,患者的面孔较正常人小,一般是钩鼻,下颌后缩,常常有龋齿,头颅畸形,头顶部一般高高隆起,前囟门及颅缝常不闭合或者闭合时间较正常人晚;
第三,手指的末节指骨较短,指甲往往发育不良,并且特别容易折断;
第四,患者骨头较脆,容易发生自发性的骨折;
第五,锁骨的靠近肩膀处发育不良;
第六,眼球突出。
另外,其他骨骼变化,可见胸腔狭窄和脊椎畸形。
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