致密性骨发育障碍是一种常染色体隐性的遗传病。目前认为该疾病是由于组织蛋白酶k,它的基因突变引起。本病的主要临床特点是,患者身材矮小,身高很少有超过1.5米。面孔小,钩鼻,颏缩,龋齿,颅顶隆起,前囟门及颅缝常不闭合,末节的指骨较短,指甲发育不良,易折断。骨质较脆,易发生自发性骨折。锁骨的肩峰端发育不良,眼球突出。还有一些其他的骨骼变化可以有窄胸、脊椎畸形等。
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造成致密性骨发育障碍的原因是什么
致密性骨发育障碍为常染色体隐性遗传性疾病,由于自身性骨骼硬化和锁骨发育不全,我们
致密性骨发育障碍的诊断方法有哪些
致密性骨发育障碍的诊断主要依靠患者的临床表现、影像学检查及血液化验结果。这种病
致密性骨发育障碍如何治疗?
致密性骨发育障碍病目前没有很好的方法,可以尝试使用生长激素进行治疗可以得到一定的
致密性骨发育障碍的检查有哪些?
致密性骨发育障碍的检查。最主要是一个x线的检查。X线可以发现有骨密质增厚、骨骼的