张聪 医师 杭州市富阳中医骨伤医院
三级甲等 骨科
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致密性骨发育障碍的症状有哪些

发布时间: 2019-07-26 音频时长: 01分13秒
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致密性骨发育障碍是一种常染色体隐性的遗传病。目前认为该疾病是由于组织蛋白酶k,它的基因突变引起。本病的主要临床特点是,患者身材矮小,身高很少有超过1.5米。面孔小,钩鼻,颏缩,龋齿,颅顶隆起,前囟门及颅缝常不闭合,末节的指骨较短,指甲发育不良,易折断。骨质较脆,易发生自发性骨折。锁骨的肩峰端发育不良,眼球突出。还有一些其他的骨骼变化可以有窄胸、脊椎畸形等。

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