Machado-Joseph病,为常染色体显性遗传性神经系统退化性疾病。本病主要由于染色体异常,导致其编码的多聚谷氨酰胺链出现异常,这是本病发生的蛋白质基础。
该蛋白链对神经系统有毒性损伤作用,可使神经元出现变性并导致坏死,可广泛影响中枢神经系统,对大脑黑质和苍白球、脑干、脊髓和小脑齿状核有高度选择性。
主要表现为行走不稳、肢体震颤、肌肉痉挛、强直、发音困难、视物模糊、睁眼困难等症状。发现本病,要及时就医治疗,并配合医生做好治疗护理。
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