Machado-Joseph病也就是马查多-约瑟夫病,是一种常染色体显性遗传病,是神经系统退化疾病。发病年龄较早一般在20-30岁发病,主要的临床症状为小脑性共济失调、不同程度的椎体束征、及锥体外系综合征、周围性肌肉萎缩。
早期表现为软腭无力、构音障碍、眼震及眼睑睁开无力、眼球上视困难,随着病情发展晚期可出现凸眼、面部肌肉萎缩也可出现运动过缓、肌张力不全、手足徐动、四肢肌束震颤、末端肌肉萎缩等症状。
根据不同的发病年龄及临床表现分为3型,1型发病较早进展较快,大部分患者在45岁左右死亡;2型也称为Joseph病,发病年龄在30-50岁一般无锥体外系征,多在60岁左右死亡;3型也称为Machado病,发病年龄晚在50岁到60岁以后起病,进展缓慢,预后良好,此外还有部分患者为3型的混合型。
相关语音
糖尿病肾病的早期症状是什么
糖尿病肾病大概就是分五个七糖尿病肾病123457。那什么时候算糖尿病肾病的早期。
女性颈椎病有哪些症状
如果病人出现了颈椎病的情况主要看是什么类型的颈椎病。如果是颈型颈椎病主要是出现颈
慢性阴囊湿疹的症状是什么
慢性阴囊湿疹的症状是什么? 慢性阴囊湿疹首先会表现为皮肤瘙痒和前列腺炎。阴囊
甲状腺异常的症状是什么
甲状腺异常有很多临床症状,要区分是什么样的甲状腺病。甲状腺异常最常见的有甲状腺功