己糖激酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,病人有可能会出现新生儿期高胆红素血症,可以有贫血以及反复的黄疸,病情严重的患儿有可能会出现脾大,通常需要进行输血治疗。
发生己糖激酶缺乏症的时候,常用的检查项目包括以下几种:
一、需要进行外周血常规的检查,病人可以出现血小板以及白细胞的减少。
二、可以进行己糖激酶活性的测定,血小板和白细胞己糖激酶活性可以出现降低。
三、需要进行红细胞渗透脆性试验的检查,红细胞渗透脆性增高,自身溶血实验正常,或者是加葡萄糖和ATP部分纠正后,可以出现增高,同时还需要进行红细胞平均体积,红细胞计数等检查。
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