本病早期的神经兴奋性增高的症状无特异性,需与如下疾病鉴别: 1.软骨营养不良是一遗传性软骨发育障碍,出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态(短肢型矮小)及骨骼X线作出诊断。 2.低血磷抗维生素D佝偻病本病多为性连锁遗传,亦可为常染色体显性或隐性遗传,也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。 3.远端肾小管性酸中毒 为远曲小管泌氢不足,从尿中丢失大量钠、钾、钙,继发甲状旁腺功能亢进,骨质脱钙,出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著、身材矮小、有代谢性酸中毒、多尿、碱性尿、除低血钙、低血磷之外、血钾亦低、血氨增高、并常有低血钾症状。 4.维生素D依赖性佝偻病 为常染色体隐性遗传,可分二型:Ⅰ型患儿可有高氨基酸尿症;Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。 5.肾性佝偻病 由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍,导致钙磷代谢紊乱,血钙低、血磷高、甲状旁腺继发性功能亢进、骨质普遍脱钙、骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐明显,形成侏儒状态。
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